Синдром морриса люди

Содержание

Синдром Морриса – женщина или мужчина?

Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.

Синдром Морриса – что это простыми словами?

Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.

В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.

Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.

Синдром Морриса – тип наследования

Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.

Синдром Морриса – причины и признаки

Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.

Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:

  1. Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
  2. Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.

Синдром Морриса у женщин

Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.

Синдром Морриса у мужчин

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Синдром Морриса – диагностика

Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

  • УЗИ;
  • молекулярно-генетическая диагностика;
  • в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.

Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.

Знаменитости с синдромом Морриса

Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:

  1. Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
  2. Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
  3. Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.

История синдрома Морриса

Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.

Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной ­практики.

Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.

Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все ­женщины».

Как проявляется синдром тестикулярной феминизации?
Люди с синдромом Морриса, чаще всего замечают первые симптомы во время пубертатного периода: у них отсутствует оволосение и менструации. Взрослые женщины с этим заболеванием сталкиваются с отсутствующими менструациями и бесплодием.

Врачи выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную.
Для полной формы свойственен абсолютно женский фенотип: женское телосложение, хорошо развитые молочные железы, женские наружные половые органы, отсутствие яичников. Неполная же форма характеризуется интерсексуальным телосложением, недоразвитостью молочных желез и пенисоподобным клитором.

Скандальный диагноз поставил российский ученый Эфроимсон национальной героине французского народа — легендарной Жанне д’Арк, снявшей в считанные дни длившуюся несколько месяцев осаду Орлеана, несколько раз разбивавшей отряды английского короля и в конце концов сожженной на костре в оккупированном Руане в 1431 году по приговору английского военного трибунала. Лишь спустя пять столетий после произошедших событий отечественному эскулапу стали известны причины, по которым Жанну д’Арк… обвинили в связях с дьяволом.

Раскрыть загадку смерти Жанны удалось, изучив биографические данные и материалы следствия периода пребывания Орлеанской Девы в английском плену. Сведя воедино множество признаков и симптомов, ученый пришел к выводу, что знаменитая крестьянка страдала редким гинекологическим заболеванием. Медицина тех лет не могла объяснить его иначе, как дьявольщиной.

Средневековые эскулапы заподозрили неладное, когда впервые осмотрели Жанну д’Арк раздетой. На обнаженном теле молодой француженки совсем не было волос.

Как известно, волосы на теле появляются у нормально развивающихся девочек лет в 12 и являются одним из важнейших признаков половой зрелости. В момент приговора Жанне исполнилось 19 лет. Рост волос у нее даже не намечался. Дальше — хуже. Ко второму месяцу заключения врачи, к своему ужасу, заметили, что Жанна понятия не имеет о так называемых женских критических днях. У нее отсутствовал менструальный цикл. Не исключено, что медики смогли выяснить и тот страшный для средневековья акт, что внутреннее строение половых органов отличалось от строения органов у обыкновенных женщин. Судя по всему, отсутствие менструации и резкая аномалия в строении Жанниных детородных органов и послужило основным доводом для вынесения обвинения.

Как сообщили в Республиканском центре репродукции человека, современной науке подобное заболевание хорошо известно. Оно проходит на генетическом уровне и называется синдром (тестикулярной феминизации) Морриса. Женщина с таким диагнозом обладает необыкновенной физической силой. Причем внешне она может оставаться очень привлекательной — стройной, высокой и статной. (По описаниям биографов, именно такой и была Жанна д’Арк.) Кроме полного отсутствия волосяного покрова на теле одним из симптомов заболевания считается склонность больных к переодеванию в мужскую одежду. (Поскольку Жанна принимала самое непосредственное участие в сражениях, ее стремление носить мужские доспехи никого не настораживало.) Ко всему прочему, следует добавить, что в экстремальных ситуациях женщины с синдромом Морриса проявляют просто фантастический героизм, не укладывающийся ни в какие стандартные понятия. На подобные подвиги оказывается способным далеко не каждый мужчина. (Напомним, что лишь личный героизм Жанны д’Арк заставил французов воспрять духом и переломить ход Столетней войны.)

В личной жизни женщины, больные синдромом Морриса, практически ничем не отличаются от нормальных женщин. Они испытывают сильное половое влечение к мужчинам. Оргазм их ярко окрашен. К сожалению, ни при каких обстоятельствах они не могут забеременеть. Детородный орган — женская матка — при синдроме Морриса отсутствует. Влагалище представляет собой как бы глухой карманчик длиной всего лишь несколько сантиметров. На месте женских яичников расположены… мужские яички. Последние словно искусственно «встроены» внутри. Таким образом, женщины, страдающие синдромом Морриса, на 30 процентов являются мужчинами.

Естественно, средневековый английский трибунал мог разделаться с народной героиней и без обвинения в незаконных связях с дьяволом, ведь крови британских захватчиков только за один 1429 год она пролила немало. Но другие исторические детали подтверждают, что у Жанны что-то действительно могло быть «нечисто». Помнится, французский король, который, по сути, был обязан ей сохранением собственной короны, ничего не сделал для спасения Орлеанской Девы. Не исключено, что его подробно проинформировали о физиологических особенностях Жанны д’Арк и монарх также поверил в то, что спасительница знается с Сатаной. По свидетельствам биографов, увидеть смерть Жанны д’Арк смогли лишь несколько высокопоставленных лиц английского трибунала. Кострище кольцом окружало несколько тысяч английских воинов. Все они стояли спиной к зрелищу. Простой народ на площади вообще довольствовался только дымом от костра. А ведь ведьм в те времена всегда сжигали прилюдно. Видимо, в данном случае усиленные меры безопасности были приняты не только в силу опасений, что Жанну попытаются освободить, но и по причине глубокой, искренней веры в ее связь с дьяволом.

По данным Республиканского центра репродукции человека, в среднем лишь пятеро из ста тысяч женщин страдают синдромом Морриса. Таким образом, французскому королю Карлу VII крупно повезло. Окажись Жанна д’Арк абсолютно здоровой, монарх остался бы без короны, а Франция без независимости.

Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин «тестикулярная феминизация» ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.

Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.

Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.

И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: «Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…»

Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. «Химию и жизнь», 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.

Поэтому волевым «женщинам» с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.

Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды.

Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.

Гипотеза о заболевании Жанны д ‘Арк по А.В. Шувалову

«Народная героиня Франции возглавила освободительную борьбу французского народа против англичан во время Столетней войны. В 1429 г. она освободила Орлеан от осады, что позволило французскому дофину короноваться на престол под именем Карла VII.
В 1430 г. Жанна попала в плен к бургундцам, которые продали её англичанам, а те, в свою очередь, предали Орлеанскую деву церковному суду. Обвиненная в ереси, Жанна была сожжена на костре; в 1920 г. причислена к лику католических святых.
Эндокринные нарушения Жанны д’Арк оказывали прямое влияние на её психику, поведение и сексуальность. Несмотря на то что груди её были хорошо развиты, у неё не было менструаций. По всей вероятности, Жанна страдала гормональным нарушением. Аменорея и отсутствие половой зрелости подавляли её сексуальное влечение.
Некоторые авторы предполагают, что её обет вечной девственности, её религиозный фанатизм, даже её «голоса» были следствием этого подавленного влечения. Для Жанны было вполне естественно жить и путешествовать с мужчинами, без стеснения раздеваться и одеваться перед ними или делить с ними ложе. Мужчины не оказывали на неё притягательной силы, равно как и от неё не исходило никакого сексуального возбуждения. Обусловленное физиологическим нарушением отсутствие полового влечения было, по всей вероятности, причиной интимной непривлекательности тела. На фоне этих психических и гормональных аберраций, которыми страдала Жанна, возможно, легче понять её эксцентричность, безумную храбрость, неугомонность, бесстрашие, крайнюю самонадеянность, потребность носить мужскую одежду, религиозный фанатизм и обет девственности.
Заболевание Жанны протекало на генетическом уровне и в настоящее время называется синдромом тестикулярной феминизации Морриса. Женщина с таким диагнозом обладает большой физической силой. Причём внешне она может оставаться достаточно привлекательной — стройной, высокой и статной. Ко всему прочему следует добавить, что в экстремальных ситуациях пациенты с синдромом Морриса проявляют просто фантастический героизм, не укладывающийся ни в какие стандартные понятия. Детородный орган — женская матка — при синдроме Морриса отсутствует. Влагалище представляет собой как бы глухой карманчик длиной всего лишь несколько сантиметров, а на месте женских яичников расположены мужские яички.
Французский король, который по существу был обязан ей сохранением собственной короны, ничего не сделал для спасения Орлеанской девы. Не исключено, что его подробно проинформировали о физиологических особенностях Жанны д’Арк, и монарх поверил в то, что спасительница «знается с Сатаной». Французскому королю, таким образом, крупно повезло. Окажись Жанна д’Арк абсолютно здоровой, монарх остался бы без короны, а Франция — без независимости.
В судьбе Жанны д’Арк по настоящее время остаётся много загадочного. Мы оставим в стороне спорные факты, относящиеся к её происхождению и дальнейшей судьбе, согласно которым она была «королевской принцессой», сестрой Карла VII и избежала мученической смерти. Отметим только, что в этом случае доказательство её королевского происхождения явится лишь дополнительным доказательством её наследственной ущербности, которая сводит на нет божественное происхождение галлюцинаций.
В историческом плане Жанна д’Арк — одна из немногих женщин, чья загадка спустя 550 лет объяснена естественнонаучным методом. Синдром Морриса, безусловно, многое объясняет в необычном поведении легендарной Орлеанской девственницы, которое и послужило причиной последующей славы. Следует добавить, что повышенный уровень тестостерона (гормона мужских половых желез) достоверно коррелирует не только с повышенным интеллектом, но и со склонностью к рискованным поступкам, и с необыкновенным мужеством. Гормональная патология Жанны сопровождалась также истерическими нарушениями психики, так как её экзальтированная религиозность временами достигала степени истерического психоза. Если бы она прожила дольше, то, возможно, что её психическое заболевание проявилось бы более отчётливо».
Шувалов А.В., Женская гениальность: история болезни, М., «Альпина нон-фикшн», 2012 г., с. 34-36.

Синдром тестикулярной феминизации – синдром Морриса приобретается с рождением и имеет ряд скрытых признаков. В большинстве случаев ключевой особенностью человека с подобным заболеванием является женская внешность с мужской генетикой, симптоматика может иметь как ярко выраженную форму, так и завуалированную.

Патология под названием синдром Морриса встречается очень редко и знакома очень немногим. Пациенты с подобным заболеванием имеют набор женских и мужских признаков, одни из которых выражены сильнее. Вероятность развития генетической особенности у одного человека из 60 тысяч. Полное исследование синдрома проведено американским гинекологом в середине 20 века и получило название в честь его имени.

Генетические причины синдрома Морриса

  • Каждый зародыш имеет свой хромосомный набор. У женского плода – ХХ хромосома, у мужского ХУ хромосома. До полутора месяца эмбрионы развиваются одинаково. Характерные половые различия формируются под действием гормонов с 7 недели зачатия.
  • Женское начало закладывается благодаря эстрогенам. Под влиянием андрогенов развиваются мужские половые признаки. Плод с заболеванием синдром Морриса имеет мужской генотип, но в его развитии участвуют преимущественно женские гормоны. Сбой в работе андрогенных рецепторов снижает способность к восприятию тестостерона и закладыванию женских признаков в развитии организма.
  • Носителями заболевания являются женщины, передающие мутационную Х-хромосому своим сыновьям. Заболевание может передаваться от родственников по материнской линии.

Синдром

Симптомы синдрома Морриса

Феминизация может иметь абсолютную форму или проявиться частично. При стопроцентном не восприятии андрогенов формируется природные женские черты, красивая полноценная внешность не вызывает сомнений в нормальном развитии ребенка.

Первые симптомы синдрома Морриса проявляются в период созревания:

  • Отсутствие волос под мышками и на гениталиях.
  • Отсутствие менструального цикла.
  • Подобные симптомы являются весомой причиной для обращения к гинекологу. Для выявления синдрома тестикулярной феминизации врачу необходимо провести комплексное обследование.
  • Ярко выраженные изменения в половых органах позволяют определить синдром Морриса на первой неделе жизни малышей. Для полной картины дополнительно сдается анализ крови. В редких случаях патология обнаруживается только при удалении паховой грыжи. До момента обращения к врачу ни у больных, ни у окружающих не возникает подозрений относительно неполноценного развития пациента.
  • Отклонения в развитии половых органов очень часто приводят к выпячиванию грыж в паховой области, воспалению мочеиспускательного канала, к опухолевым образованиям.

Статистика

Классификация основных форм синдрома Морриса

  1. Для первой степени характерна природная мужская внешность. Вместо мужского тембра может оставаться высокий звонкий голос, характерный для женского пола. В переходном возрасте наблюдается слегка увеличенный размер молочных желез. Ограниченное восприятие мужских гормонов приводит к мужскому бесплодию.
  2. Для второй степени также характерны мужские черты во внешности, но выраженные отклонения в развитии половых органов. Чаще всего наблюдается неправильное размещение уретры и отклонения от нормы в размерах мужских гениталий. В подростковой фигуре часто отсутствуют мужественные черты. Наблюдаются увеличенные молочные железы и жировые отклонения.
  3. Для третьей степени синдрома Морриса сохраняется мужской фенотип, но характерны ярко выраженные дефекты в размерах мужских гениталий. Размер пениса слишком маленький. Мошонка имеет ассиметричную форму, часто напоминает женские половые губы. В мужской фигуре отмечаются слишком широкие бедра и узкие плечи.
  4. Для четвертой степени характерна женская внешность с неправильной работой половых органов. Форма влагалища не приспособлена для полового акта, половые губы часто сросшиеся.
  5. Для пятой степени синдрома тестикулярной феминизации характерны полноценная женская внешность и отклонения в развитии клитора. В период полового созревания его форма часто вытягивается и напоминает маленький пенис.

Разделение

Диагностика и терапия синдрома Морриса

  • Пациенты с неполной формой синдрома Морриса нуждаются в гормональной терапии. Исправление фенотипа проводится только после полового созревания, то есть после достижения 13-15 лет. В каждом отдельном случае изучаются индивидуальные особенности пациента.
  • Гормональная терапия и хирургическое вмешательство позволяют приблизить фенотип к полноценному природному состоянию с полноценной сексуальной жизнью. Проводится удаление гонад и яичек.
  • Информативным исследованием для установления синдрома Морриса является визуальная диагностика и рентген органов малого таза. Проводится молекулярно-генетическое исследование на мутационные гены. Подобный анализ является завершающим показателем при наличии нескольких симптомов.

Синдром

Диагностика

С медицинской точки зрения пациентам с синдромом Морриса рациональнее выбирать методы реабилитации для приближения к женскому полу, так как терапия для мужского пола менее эффективна.

  • Заболевание позволяет исправить внешние данные, но медицина бессильна против бесплодности пациентов с тестикулярной феминизацией.
  • После выявления заболевания пациенты должны проходить курс терапии у психотерапевта.

Синдром Морриса: известные люди

Среди исторических личностей наглядными симптомами синдрома Морриса обладала Жанна д’Арк. К подобному заключению пришел генетик Владимир Эфроимсон.

Его выводы основаны на нескольких очевидных факторах:

  • Неиссякаемый источник мужской силы в женском теле.
  • Высокорослая стройная фигура и красивейшие черты лица.
  • Отсутствие женской сентиментальности, постоянное стремление к героизму.
  • Преобладание мужского стиля в одежде.
  • Высокие организационные качества и развитые интеллектуальные способности.
  • Отсутствие менструального цикла.

Воинственная Жанна

Перечисленные качества указывают на синдром Морриса только в совокупности. Присутствие стольких достоинств у одной женщины может быть либо исключением из правил, либо следствием врожденного заболевания.

  • Поведение еще одной волевой женщины подвело историков к научным выводам о наличии синдрома тестикулярной феминизации. Английская королева Елизавета Тюдор прекрасно справлялась с управленческими функциями, однако не смогла обеспечить продолжение своего рода. Историки связывают ее бесплодность и волевые черты характера с синдромом Морриса. В одном из исторических документов, содержащем переписку с королевой, упоминается о физических отличиях Елизаветы от обычных женщин.
  • Среди современных женщин синдром Морриса приписывали бразильской супермодели Жизель Бундхен. Ее генетические особенности стали причиной неудач в личной жизни.
  • После официального медицинского признания синдрома Морриса возникла необходимость проводить дополнительные генетические исследования женщин спортсменок. Высокая выносливость и интеллектуальное развитие женщин с синдромом Морриса дает им очевидные преимущества на фоне обычных представительниц прекрасного пола. По результатам анализов неоднократно были выявлены необычные леди.
  • Женщины с синдромом Морриса успешно реализуются во многих сферах деятельности. Сильные черты характера позволяют им не уступать противоположному полу и отстаивать свои права.

Женщины с синдромом Морриса могут не догадываться о своей мужской природе.

С недавних пор Джулия Ванг полностью изменилась внешне. Короткая прическа, мужская одежда — что это, скандальный образ или причуда знаменитости? Джулия утверждает, что у нее синдром Морриса и на самом деле она мужчина по имени Томас.

Медицинская статистика гласит, что эта патология встречается не так уж редко: у одного на 10 000 мужчин. Причем они не только могут внешне выглядеть, как женщины, но и сами не догадываются о своей мужской природе. Рассказываем, как такое возможно.

Вся причина в генах

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола. Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам.

На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково. Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором.

Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так.

При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет. Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины.

Причины болезни

Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез.

При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют. Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип.

Они зависят от того, насколько повреждены андрогеновые рецепторы. При полной форме тестикулярной феминизации рецепторы не реагируют на андрогены совсем, и развивается женский фенотип: хорошо сформированные молочные железы, женские наружные половые органы. Но влагалище укороченное, «слепое» (нет шейки матки и самой матки). Яички часто расположены внутри у наружных отверстий паховых каналов.

Внешне такой человек неотличим от женщины: оволосение по женскому типу, мягкие формы, женский голос и т. д.

При неполной потере чувствительности могут быть различные варианты. Самый частый — недостаточная «мужественность», незавершенная маскулинизация полового члена, неопущение яичек, слабо выраженное оволосение. В подростковом периоде отмечается «расплывчатость», интерсексуальность телосложения.

У промежуточных форм заболевания отмечается слабое развитие молочных желез, увеличенный пенисоподобный клитор, волосы растут по женскому типу.

Хотя внешне мужчины с синдромом Морриса могут полностью соответствовать женщинам, их не допускают к спортивным состязаниям. Болезнь помогает им быть более сильными и ловкими.

Среди выдающихся спортсменок синдром Морриса обнаруживают в 600 раз чаще, чем в среднем у населения: у каждой сотой девушки с большим спортивным потенциалом.

Из Джулии — в Томаса.

Диагностика синдрома Морриса

Впервые синдром «диагностировали» более 150 лет назад при вскрытии тела умершей женщины. Оказалось, что у нее нет яичников и матки, и это был первый этап обнаружения новой патологии.

Сейчас генетики признают, что среди исторических лиц синдром Морриса мог быть у Жанны д’Арк (и поэтому эту болезнь также называют ее именем). А еще у Елизаветы Тюдор, бесплодной и незамужней королевы Англии.

В наши дни синдром Морриса диагностируют при помощи анализа на уровень половых гормонов, рентгенографии и ультразвукового исследования органов малого таза. Самый показательный анализ — цитологическое исследование, дифференцирующее формы гермафродитизма.

При синдроме Морриса оно выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 ХY).

Как и когда проявляются первые симптомы?

Неполную форму замечают, как правило, у мальчиков при рождении. Полную, при которой ребенок выглядит девочкой, начинают выявлять чаще во время подросткового пубертата. Основной признак — отсутствие менструаций.

Можно ли иметь детей с синдромом Морриса?

У мужчин с неполной формой патологии отмечается первичное бесплодие. При легкой нечувствительности андрогеновых рецепторов фертильность можно восстановить при помощи инъекций тестостерона.

При синдроме Морриса с женским фенотипом бесплодие неизлечимо.

Патология неизлечима. Но это — не единственная проблема. Пациенты с неполной и полной формой нередко страдают от неопределенности: к какому же полу они относятся? Мужской кариотип с женской внешностью вызывает значительный стресс, а еще может угрожать здоровью.

Если диагноз поставлен в детстве, яички, где бы они ни находились, сохраняют до периода пубертата и регулярно проверяют на предмет злокачественного перерождения тканей. Если оно выявляется — тестикулы удаляют и проводят эстрогенотерапию для формирования женской внешности.

При диагностике синдрома Морриса во взрослом возрасте яички сохраняют, так как они продуцируют гормоны.

Люди с полной формой синдрома Морриса чаще всего осознают себя женщинами, психически и юридически также являются женщинами, только не могут иметь детей.

Если форма синдрома неполная и присутствует мужское самосознание, как в случае Джулии Ванг, рекомендована андрогенотерапия, введение мужских гормонов. Этот вариант может быть не эффективен, но у пациентов всегда есть выбор: они в состоянии совершить «социальный переход», вести себя по-мужски, одеваться, как мужчина, и закрепить мужской пол в документах на основании анализа хромосомного набора.

Что такое синдром Морриса?

Победительница 15-го сезона телешоу «Битва экстрасенсов» Джулия Ванг сообщила, что генетически является мужчиной. Образ из телепроекта, по ее признанию, был полностью придуман продюсерами исключительно для мистического шоу, а как только съемки завершились, она стала носить мужские костюмы, перестала использовать макияж, а также сделала короткую стрижку. Джулия Ванг призналась, что страдает редким генетическим заболеванием — синдромом Морриса, и попросила называть ее Томасом.

Синдром Морриса, или тестикулярная феминизация, — это врожденное заболевание, при котором у больных генотип мужской (с набором хромосом XY), а фенотип женский. Оно связано со снижением или полной потерей чувствительности к андрогенам — мужским половым гормонам. Человек с этим заболеванием выглядит как женщина, но генетически является мужчиной.

Синдром Морриса относится к редким формам генетических заболеваний — один случай на 50 000–70 000 новорожденных. Синдром наследуется по рецессивному типу, около 60% пациентов имеют семейный анамнез.

Впервые данный синдром был описан в 1817 году в трактате баварского врача Георгиуса Штегленера, а в русской медицинской литературе эта патология впервые описана профессором Московского университета Сергеем Благоволиным в 1893 году. Наиболее полно заболевание описал в 1953 году американский гинеколог Джон Моррис, имя которого и получил этот синдром.

Что является причиной синдрома Морриса?

Причиной заболевания является повреждение андрогенового рецептора. Из-за дефекта гена у людей с таким заболеванием отсутствует чувствительность к тестостерону. При этом при отсутствии матки и маточных труб идет секреция эстрогенов надпочечниками и формируется женский фенотип.

Какие симптомы имеет синдром Морриса?

Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная, или классическая форма, характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа. У людей с полной тестикулярной феминизацией хорошо развиты молочные железы, строение наружных половых органов женское, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. При неполной тестикулярной феминизации отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий, половое оволосение (слабо выраженное) может развиваться в обычные сроки по мужскому типу. Вопрос-ответ Чем отличается трансгендер от транссексуала?

Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается значительное превосходство в физической силе и ловкости.

Как диагностируют синдром Морриса?

Диагностировать заболевание можно проведением анализов половых гормонов, рентгенологическим исследованием органов малого таза, а также цитологическим исследованием, которое дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации исследование выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY).

Нечувствительность к андрогенам — фото отклонения

Синдром нечувствительности к андрогенам ещё называют синдромом тестикулярной феминизации.

Относится к врождённым эндокринным нарушениями полового развития, вызванным перерождением гена, ответственного за рецептор андрогена.

Фенотипы людей с этим геном находятся в довольно широком диапазоне — от нормального телосложения, характерного для мужчины до практически полного женской комплекции, несмотря на то, что в их кариотипе присутствует Y-хромосома.

  1. Люди с завершённым типом синдрома нечувствительности имеют внешность, больше всего напоминающую женскую: с грудью и влагалищем, не опустившимися яичками.
  2. При этом недуге нарушается соотношение мужских и женских гормонов.
  3. Причины заболевания — наследственные, обнаруживается в период внутриутробного развития.
  4. Болезнь относится к очень редким.
  5. Проявляется в виде феминизации.
  6. Диагностируется при УЗИ, осмотре, анализа крови и генотипа.
  7. Предупредить патологию практически невозможно, так как её появление зависит от случайных мутаций.

Что представляет собой синдром нечувствительности к андрогенам

Это заболевание характеризуется генетически обусловленным нарушением работы рецепторов, которые отвечают за реакцию на половые гормоны мужчин. Болезнь наследуется по линии матери (с Х-типом).

Если женщина является носителем мутированного гена, то риск возникновения феминизации повышается до 30 процентов.

До 6 — 7 недели половые органы эмбриона развивается без отличия того или иного типа. Когда андрогены доминируют, то плод формируется по мужскому образу. Если же таковых гормонов нет, то закладываются женские половые органы.

Подобные пациенты имеют мужской тип, поэтому и репродуктивная система формируется так же. Но из-за обусловленной вследствие мутаций нечувствительности рецепторов к андрогенам развитие ребёнка по мужскому типу останавливается.

После рождения у младенца постепенно проявляется синдром.

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Главный механизм формирования синдрома Морриса — геномные расстройства в период внутриутробного созревания эмбриона. Из-за мутации генов, отвечающих за чувствительность рецепторов к специфическим мужским гормонам, плод начинает развиваться по женскому типу.

Несмотря на то что у него имеются в наличии Х и Y хромосомы (то есть он определяется к мужскому полу) из-за особенностей баланса гормонов и функционирования андрогеновых рецепторов первичные и вторичные мужские половые признаки не развиваются или же проявляются незначительно.

Все эти нарушения формируются в течение 1 триместра (до 12-й недели включительно).

Факторы, способствующие тестикулярной феминизации:

  • сбои эндокринного баланса матери;
  • срывы обмена веществ;
  • употребление беременной алкоголя;
  • курение во время вынашивания ребёнка;
  • зависимость от наркотиков;
  • применение неразрешённых медикаментов в период гестации;
  • неправильная терапия гормонами.

Как можно распознать синдром Морриса у ребёнка

Существует абсолютная и частичная форма нечувствительности к андрогенам. Начальные формы тестикулярной нечувствительности определяются у юношей с начала пубертатного периода. Симптомы всегда своеобразны и зависят от типа патологии.

При абсолютной нечувствительности к андрогенам у лиц мужского пола наблюдается формирование тела и мочеполовых органов с ярко выраженной тенденцией феминизации. Присутствуют такие проявления:

  • увеличение груди;
  • практически полное отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах;
  • значительное усиление волос на голове;
  • большие бёдра, маленькие плечи и другие нетипичные для мужского силуэта черты;
  • инфантилизм (недоразвитие) половых губ, репродуктивных органов.

Неполная форма синдрома имеет более разнообразную клиническую картину.

Как диагностируется синдром резистентности к андогенам

Методы диагностики этого недуга:

  • осмотр гинеколога или уролога;
  • анамнез;
  • определение гормонов.

Ранние конфигурации тестикулярной феминизации заметны уже при осмотре неонатолога. Неполная форма по мужскому типу диагностируется намного позже. Предлогом для диагностики часто служит обращение мужчины к врачу по поводу бесплодия. При исследовании спермы обнаруживается азооспермия.

Анализ на тестостерон часто показывает значительно увеличение концентрации этого гормона в крови.

>Нужно ли лечить это заболевание

Необходимо лечить все формы данной патологии. Показаны хирургическое вмешательство и коррекция гормонального фона.

Прогноз заболевания

У женщин и мужчин с наличием синдрома нечувствительности к андрогенам в большинстве случаев полностью отсутствуют половые железы. Вследствие этого, они теряют возможность зачать и родить ребёнка, так как являются бесплодными. В данном случае выход один — усыновление.

Частота встречаемости и виды заболевания

Болезнь встречается очень редко: на 1 млн жителей бывает не больше 20 случаев патологии.

Выделяют 5 степеней неполной нечувствительности.

  1. Мужской тип. Выраженных отклонений не наблюдается. В крайне редких происшествиях у пациентов отмечается слишком высокий голос. Процессы образования сперматозоидов нарушаются, почти всегда мужчины страдают бесплодием.
  2. Феминизация по преимущественно мужскому типу. Фенотипически пациенты относятся к мужчинам. При диагностике андрогенной нечувствительности обнаруживается гипоспадия (расщепление уретры), выраженное уменьшение полового члена, неравномерное разделение подкожного жира.
  3. Амбивалентный тип нечувствительности к андрогенам характеризуется значительным снижением размера пениса, делением мошонки (она больше напоминает половые губы), неопущением яичек. У больных расширен таз, сужены плечи.
  4. Феминизация по преимущественно женскому типу отличается тем, что пациент фенотипически является женщиной. Характерно значительное увеличение клитора. Нередко половые губы у таких представительниц сращены.
  5. Женская форма андрогенной нечувствительности характерен тем, что у больных симптомов вирилизации практически нет. Возможно частое развитие пиелонефрита и уретрита.

Осложнения и последствия

Течение болезни не представляет собой угрозы для жизни. Но из-за изменения внешнего вида гениталий и бесплодия пациенты подавлены, склонны к частым депрессиям.

Наиболее грозное осложнение патологии — рак яичек, семинома. Данная аномалия формируется в результате злокачественного перерождения тестикула. Хирургическая операция помогает не допустить развития недуга.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам полностью зависит от формы болезни.

Гормональная заместительная терапия

В комплекс лечебных мероприятий входит коррекция гормонального фона (при необходимости).

Психологическая поддержка

Больные при андрогенной нечувствительности обычно бесплодны, они часто нуждаются в психологической помощи.

Лечение полного типа нечувствительности к андрогенам ограничивается удалением мужских половых желёз. Удаление яичек необходимо для недопущения развития семиномы.

Лечение неполной формы нечувствительности часто может быть связано с большим количеством оперативных вмешательств для создания нормальной формы гениталий и коррекции работы мочевыделительной системы.

>Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса

На этих фото изображены больные с разными формами нечувствительности к андрогенам.

>Таблица симптомов 5 различных форм неполного синдрома

В этой таблице обобщённо признаки неполной формы синдрома нечувствительности к андрогенам.

Иногда опытный доктор может установить диагноз уже в ходе медицинского осмотра. Подтверждают его генетический анализ и развёрнутое исследование крови.

Нужно дифференцировать нечувствительность к андрогенам от:

  • болезни Рокитанского-Кюстнера (врождённая аномалия, которая характеризуется отсутствием матки и верхних отделов вагины);
  • чистой формы дискинезии гонад;
  • гермафродитизма;
  • синдрома Кляйнфельтера;
  • дисфункции коры надпочечников.

При коррекции формы гениталий и соответствующей гормонотерапии больные способны вести половую жизнь. Иногда внешний вид мужчины с нечувствительностью ничем не отличается от здоровых представителей сильного пола.

Фертильность у таких лиц исключена.

Отзывы

Анна, г. Москва

«У сына диагностировали неполную нечувствительность к андрогенам. Проводим гормональное лечение, пубертатное развитие проходит нормально».

Елена, г. Волгоград

«У меня диагностирована неполная нечувствительность к андрогенам. Проведена коррекция влагалища, принимаю гормоны. Надеюсь, что процедура искусственного оплодотворения протечёт успешно».

Оксана, г. Санкт-Петербург

«Гормональное лечение андрогенной нечувствительности у ребёнка миновало неудачно. Поэтому записались в очередь на хирургическое удаление семенников и пластическую операцию».

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *